Malformaciones anorrectales (ano imperforado)

En esta sección:

• ¿Qué son las malformaciones anorrectales?
• ¿Cuán comunes son las malformaciones anorrectales?
• ¿Quién tiene más probabilidad de nacer con malformaciones anorrectales?
• ¿Qué otros problemas de salud tienen los niños con malformaciones anorrectales?
• ¿Cuáles son las complicaciones de las malformaciones anorrectales?
• ¿Cuáles son las señales de las malformaciones anorrectales?
• ¿Qué causa las malformaciones anorrectales?
• ¿Cómo diagnostican los médicos las malformaciones anorrectales?
• ¿Cómo tratan los médicos las malformaciones anorrectales?

¿Qué son las malformaciones anorrectales?

Las malformaciones anorrectales son defectos de nacimiento del ano o recto de un niño que interfieren con el paso normal de las heces. Cuando el ano está completamente bloqueado, la afección se conoce como ano imperforado.

En niños con malformaciones anorrectales, puede faltar el ano, estar bloqueado por una capa delgada o gruesa de tejido, o ser más estrecho de lo normal. En raras ocasiones, el ano podría estar normal pero el recto está bloqueado o angostado.

Muchos niños con malformaciones anorrectales tienen una fístula, o paso anormal, entre el recto y otra parte del cuerpo como:

• el perineo, la piel entre el ano y los genitales
• la uretra o vejiga
• la vagina

En algunos niños con malformaciones anorrectales, el recto y el conducto urinario comparten la misma apertura. Esta anormalidad se conoce como cloaca.

¿Cuán comunes son las malformaciones anorrectales?

Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nace con malformaciones anorrectales.¹

¿Quién tiene más probabilidad de nacer con malformaciones anorrectales?

Los niños son ligeramente más propensos que las niñas a nacer con malformaciones anorrectales.¹

Si los padres tienen un hijo con una malformación anorrectal, la probabilidad de que otro hijo nazca con la afección es de 1 en 100, que es mayor que el riesgo promedio de 1 en 5,000.¹

¿Qué otros problemas de salud tienen los niños con malformaciones anorrectales?

Los niños con malformaciones anorrectales pueden tener defectos de nacimiento que afectan otras partes del cuerpo. Estos podrían incluir defectos de:

• el conducto urinario y los genitales
• el corazón
• la columna vertebral
• el tubo digestivo
• la tráquea
• los riñones
• los brazos y las piernas

En algunos casos, los niños con síndrome de Down también presentan malformaciones anorrectales.

¿Cuáles son las complicaciones de las malformaciones anorrectales?

Si las malformaciones anorrectales no se diagnostican y tratan poco después del nacimiento, el bebé puede desarrollar síntomas de obstrucción intestinal como vómito, distensión abdominal y problemas con las deposiciones. La obstrucción intestinal puede causar complicaciones graves, como un agujero en la pared del intestino (perforación), infección grave y septicemia.

Después de que las malformaciones anorrectales han sido tratadas con cirugía, algunas personas pueden tener complicaciones más tarde en la vida como:

• estreñimiento
• incontinencia fecal
• incontinencia urinaria
• problemas con la función sexual

¿Cuáles son las señales de las malformaciones anorrectales?

Al examinar a un bebé recién nacido, los médicos pueden encontrar señales de malformaciones anorrectales como:

• sin ano visible
• una abertura anal que no está en la ubicación normal
• un ano más apretado o más estrecho de lo normal

En las primeras 24 horas de nacidos, los bebés con malformaciones anorrectales podrían no pasar heces o pasarlas a través de una fístula por el perineo, la uretra o la vagina.

Los bebés con señales de malformación anorrectal necesitan tratamiento médico de inmediato para prevenir complicaciones.

¿Qué causa las malformaciones anorrectales?

Se presentan malformaciones anorrectales cuando el ano y el recto no se desarrollan normalmente antes del nacimiento. Los expertos desconocen qué causa los problemas con el desarrollo del ano y del recto. Sin embargo, los genes o los cambios en los genes, conocidos como mutaciones (en inglés), podrían desempeñar un papel.

¿Cómo diagnostican los médicos las malformaciones anorrectales?

Los médicos diagnostican las malformaciones anorrectales con un examen físico y pruebas de diagnóstico por la imagen. También podrían ordenar pruebas para revisar otros problemas de salud que son comunes en niños con malformaciones anorrectales.

Examen físico

Poco después de que nazca, el médico examinará al bebé de la cabeza a los pies. Los médicos a menudo diagnostican las malformaciones anorrectales durante este examen. También examinarán el perineo y los genitales del bebé y revisarán si hay otros defectos de nacimiento.

Pruebas de diagnóstico por la imagen

Los médicos pueden usar las siguientes pruebas para examinar los defectos del ano y del recto:

• ecografía, que usa ondas sonoras para crear una imagen de los órganos
• radiografías, que usan una pequeña cantidad de radiación para crear imágenes del interior del cuerpo
• imágenes por resonancia magnética (MRI), que toma imágenes de los órganos internos y tejidos blandos del cuerpo sin usar radiografías

¿Cómo tratan los médicos las malformaciones anorrectales?

Los médicos tratan las malformaciones anorrectales con cirugía. El tipo de cirugía depende de la ubicación y el tipo de malformación.

Los médicos a menudo hacen la cirugía en los primeros días después del nacimiento del bebé. En algunos casos, pueden reparar la malformación anorrectal con una sola operación; en otros, primero hacen una colostomía (en inglés) para unir el colon a un estoma, una abertura en el abdomen que permite la salida de las heces del cuerpo, y más adelante reparan la malformación anorrectal con una o más operaciones cuando el bebé crezca.

Los médicos podrían recomendar un seguimiento regular y tratamientos adicionales para cualquier complicación que se presente después de la cirugía o más tarde en la vida.

Bibliografía